Cariotipo da Sangue Periferico

Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi durante la metafase di un individuo. Il numero di cromosomi, e quindi il cariotipo, è caratteristico di ogni specie. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del proprio corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che distinguono entrambi i sessi (uomo XY e donna XX).

E’ stato messo a punto un iter diagnostico in cui l’indagine genetica è una parte importante congiuntamente ad esami tradizionali per escludere altre cause d’infertilità acquisita. La mappa cromosomica è tra le analisi genetiche più importanti che la coppia infertile deve eseguire per rivelare la presenza di anomalie cromosomiche causa di infertilità.