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Il gene MTHFR

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Il gene MTHFR codifica per un enzima (MTHFR) coinvolto nel metabolismo dell’amminoacido plasmatico omocisteina. Le varianti C677T e 1298AC, comuni nella popolazione europea (è stato stimato che circa il 40% degli europei presenta la variante C677T in eterozigosi) causano una riduzione dell’attività enzimatica con possibile aumento dei valori <strong>dell’omocisteina plasmatica (iperomocisteinemia)</strong>.
L’iperomocisteinemia è un fattore di rischio cardiovascolare pertanto la probabilità di sviluppare episodi trombotici nei soggetti portatori di varianti nel gene MTHFR dipende dai livelli dell’omocisteina plasmatica.