Sindrome di Down

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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21[1]. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del…

Sindrome di Edwards

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La sindrome di Edwards - nota anche come trisomia 18 (T18) - è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un'aneuploidia. Questa…

Sindrome di Patau

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La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell'individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece…

Sindrome da Microdelezioni

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Anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della…

Sindrome X-fragile

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Il test viene eseguito analizzando il DNA estratto da un campione di sangue periferico mediante le tecniche della biologia molecolare. Il test molecolare del gene FMR1 individua senza ambiguità sia lo stato di premutazione che di mutazione…