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La trombofilia è un quadro clinico che può essere di tipo ereditario o acquisito nel corso della vita caratterizzante la tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderendo alla sua parete fino a ostruirlo in maniera parziale o totale, impedendo così il flusso del sangue.

La trombofilia ereditaria è una patologia caratterizzata dalla tendenza ad eventi trombotici dovuti a difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione. I geni responsabili sono varianti geniche (mutazioni puntiformi di un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate varianti polimorfiche.

Per questo motivo è importante effettuare il Test Genetico Trombofilia per migliorare la gestione del rischio.