Sindrome X-fragile

Il test viene eseguito analizzando il DNA estratto da un campione di sangue periferico mediante le tecniche della biologia molecolare. Il test molecolare del gene FMR1 individua senza ambiguità sia lo stato di premutazione che di mutazione completa.
Un esito di normalità del test genetico del gene FMR1 della donna consente di escludere con una probabilità di poco inferiore al 100%, la comparsa della sindrome dell’X Fragile nella sua prole.
La sindrome dell’ X-Fragile è una condizione genetica ereditaria a trasmissione dominante legata al cromosoma X. Pertanto, donne portatrici della premutazione hanno una probabilità del 50% a ogni concepimento di trasmettere il cromosoma X alterato e una probabilità del 50% di trasmettere il cromosoma X senza mutazione.