GENETICA MEDICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Perchè “Genetica Medica”

Il termine “genetica medica” è stato definito come:

la scienza della variazione biologica umana in relazione con la salute e la genetica e biologia molecolaremalattia;

lo studio dell’eziologia (branca della scienza che si occupa di ricercare le cause che provocano certi fenomeni), della patogenesi e della storia naturale di malattie e disturbi di origine almeno parzialmente genetica;

l’applicazione della genetica alla medicina o/e alla pratica medica.

Inoltre, i servizi di genetica medica sono stati definiti come “un servizio clinico e di laboratorio integrato per coloro che sono preoccupati per un disturbo dove è significativa una componente genetica e la sua familiarità (questo include disordini genetici ereditari e sporadici).

Queste definizioni incarnano la genetica medica come scienza e come area clinica o specialità della medicina.

I progressi scientifici nel campo della genetica e della medicina personalizzata, le ricerche scientifiche portate avanti in questi ambiti e lo studio del DNA oggi hanno reso possibile ottenere molte informazioni di grande importanza per la nostra salute.

Queste analisi ci possono fornire molte indicazioni su eventuali predisposizioni genetiche che influenzano, ad esempio, il modo in cui vengono metabolizzate e utilizzate le sostanze che ingeriamo oppure la sensibilità dell’organismo e della pelle nei confronti dei fattori esterni.

La conoscenza di queste informazioni e la corretta interpretazione dei dati, ci consente di mettere in campo strategie preventive che possano ostacolare in maniera efficace eventuali predisposizione genetiche svantaggiose attraverso, ad esempio, diete alimentari personalizzate o trattamenti estetici specifici.

Un approccio completamente innovativo:

la prevenzione mirata in funzione della predisposizione genetica.

ONCOGENETICA

  • Tumori al polmone
  • Tumori del colon
  • Tumori della prostata
  • Tumori della mammella
  • Biopsia liquida
  • Melanoma

NUTRIGENETICA

  • Intolleranza al lattosio
  • Intolleranza al fruttosio
  • Intolleranza ai solfiti
  • Intolleranza alla caffeina
  • Intolleranza al nichel

INDAGINE SULL'INFERTILITA'

Infertilità Femminile:
  • Fibrosi Cistiche
  • Cariotipo da Sangue Periferico
  • Ricerca Mutazioni Trombofilia
  • Valutazione Sistema Coagulativo
Infertilità Maschile:
  • Cariotipo da Sangue Periferico
  • Microdelezione Cromosoma Y
  • Fish su Liquido Seminale
  • Spermiogramma e Spermiocultura

INDAGINE PRENATALE

  • Studio mutazioni Fibrosi Cistica
  • Studio mutazioni Sindrome X-Fragile
  • Studio mutazioni Beta-Talassemia

INDAGINE POSTNATALE - CITOGENETICA

L’indagine citogenetica permette lo studio del cariotipo ed è eseguita su sangue periferico in:
  • Soggetti con sospetta sindrome cromosomica o malattia genetica
  • Genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
  • Soggetti con difetti, ritardo mentale o ritardo d’accrescimento
  • Coppie con figlio con sospetta sindrome cromosomica
  • Coppie con poliabortività
  • Soggetti infertili

INDAGINE RISCHIO TROMBOFILIA

  • Il gene Fattore V
  • Il gene Fattore II
  • Il gene MTHFR

INDAGINE PATOLOGIE EREDITARIE

Ogni individuo potrebbe presentare nel suo DNA mutazioni genetiche senza esserne a conoscenza. Questa mutazione genetica rende portatore di una specifica malattia genetica e quindi a rischio di trasmettere tale “errore” del DNA alla progenie.
Un test diagnostico permette di eseguire uno screening genetico su molte malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale e la Sordità Ereditaria.

CARDIOTEST

Il cardiotest consiste in uno studio mutazionale di 11 geni mirato alla rilevazione di assetti genetici predisponenti allo sviluppo di patologie cardiologiche.
Genetic Test (IT) (Consiglio d’Europa)

LA NOSTRA PROFESSIONALITA’

La nostra qualità è la vostra garanzia

La gestione della qualità secondo le norme ISO è un sistema organizzativo ben integrato e consolidato nel Laboratorio San Rocco il cui primo scopo è garantire la completa soddisfazione di ogni persona che usufruisce dei nostri servizi.
La puntuale attenzione rivolta alle richieste dei pazienti si concretizza con un miglioramento continuo di ogni attività connessa al servizio erogato utilizzando un sistema di qualità efficace e dinamico. Tale sistema è stato sviluppato implementando obiettivi mirati, individuando specifici indicatori di qualità volti a monitorare qualsiasi aspetto delle diverse attività ed analizzando criticamente i diversi processi; il risultato è una puntuale pianificazione degli interventi per migliorare e potenziare l’efficienza della struttura.
L’elevato standard raggiunto dal Laboratorio San Rocco conferma i risultati ottenuti nel tempo e ci sprona al progressivo miglioramento delle nostre performance consci che la qualità è una continua sfida.

I nostri obiettivi

La soddisfazione delle aspettative e delle esigenze del paziente.
Le esigenze e le aspettative del paziente, raccolte attraverso questionari o segnalazioni spontanee, vengono esaminate, valutate e trattate opportunamente.

Il rispetto dei requisiti previsti dall’accreditamento regionale.
I requisiti relativi all’accreditamento, la loro verifica ed il loro aggiornamento sono garantiti dall’osservanza delle delibere regionali relative e dal soddisfacimento dei debiti informativi previsti.

La coerenza con gli scopi e gli interessi del Laboratorio San Rocco.
Gli obiettivi per la qualità sono definiti e pianificati allo scopo di garantire la loro reale perseguibilità e la coerenza con le finalità strategiche ed istituzionali della società.

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