GENETICA MEDICA E BIOLOGIA MOLECOLARE

Perchè “Genetica Medica”

Il termine “genetica medica” è stato definito come:

la scienza della variazione biologica umana in relazione con la salute e la genetica e biologia molecolare;
lo studio dell’eziologia (branca della scienza che si occupa di ricercare le cause che provocano certi fenomeni), della patogenesi e della storia naturale di malattie e disturbi di origine almeno parzialmente genetica;
l’applicazione della genetica alla medicina o/e alla pratica medica.

I servizi di genetica medica sono stati definiti come

“un servizio clinico e di laboratorio integrato per coloro che sono preoccupati per un disturbo dove è significativa una componente genetica e la sua familiarità (questo include disordini genetici ereditari e sporadici)”.

Queste definizioni incarnano la genetica medica come scienza e come area clinica o specialità della medicina.

I progressi scientifici nel campo della genetica e della medicina personalizzata, le ricerche scientifiche portate avanti in questi ambiti e lo studio del DNA oggi hanno reso possibile ottenere molte informazioni di grande importanza per la nostra salute.

Queste analisi ci possono fornire molte indicazioni su eventuali predisposizioni genetiche che influenzano, ad esempio, il modo in cui vengono metabolizzate e utilizzate le sostanze che ingeriamo oppure la sensibilità dell’organismo e della pelle nei confronti dei fattori esterni.

La conoscenza di queste informazioni e la corretta interpretazione dei dati, ci consente di mettere in campo strategie preventive che possano ostacolare in maniera efficace eventuali predisposizione genetiche svantaggiose attraverso, ad esempio, diete alimentari personalizzate o trattamenti estetici specifici.

Un approccio completamente innovativo:

la prevenzione mirata in funzione della predisposizione genetica.

ONCOGENETICA

NUTRIGENETICA

Intolleranza al lattosio
Intolleranza al fruttosio
Intolleranza ai solfiti
Intolleranza alla caffeina
Intolleranza al nichel

INDAGINE SULL‘INFERTILITA’

Infertilità Maschile:

INDAGINE PRENATALE

Studio mutazioni Fibrosi Cistica
Studio mutazioni Sindrome X-Fragile
Studio mutazioni Beta Talassemia

INDAGINE POSTNATALE – CITOGENETICA

Soggetti con sospetta sindrome cromosomica o malattia genetica
Genitori e familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
Soggetti con difetti, ritardo mentale o ritardo d’accrescimento
Coppie con figlio con sospetta sindrome cromosomica
Coppie con poliabortività
Soggetti infertili

INDAGINE RISCHIO TROMBOFILIA

INDAGINE PATOLOGIE EREDITARIE

Ogni individuo potrebbe presentare nel suo DNA mutazioni genetiche senza esserne a conoscenza. Questa mutazione genetica rende portatore di una specifica malattia genetica e quindi a rischio di trasmettere tale “errore” del DNA alla progenie.
Un test diagnostico permette di eseguire uno screening genetico su molte malattie genetiche ereditarie, tra cui quelle più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia, l’Atrofia Muscolare Spinale e la Sordità Ereditaria.

CARDIOTEST

Il cardiotest consiste in uno studio mutazionale di 11 geni mirato alla rilevazione di assetti genetici predisponenti allo sviluppo di patologie cardiologiche.

Genetic Test (IT) (Consiglio d’Europa)

Altri esami

ALLERGIE METABOLICA TIROIDE OSTEO INTOLLERANZE

LA NOSTRA PROFESSIONALITA’

La nostra qualità è la vostra garanzia

La gestione della qualità secondo le norme ISO è un sistema organizzativo ben integrato e consolidato nel Laboratorio San Rocco il cui primo scopo è garantire la completa soddisfazione di ogni persona che usufruisce dei nostri servizi.
La puntuale attenzione rivolta alle richieste dei pazienti si concretizza con un miglioramento continuo di ogni attività connessa al servizio erogato utilizzando un sistema di qualità efficace e dinamico. Tale sistema è stato sviluppato implementando obiettivi mirati, individuando specifici indicatori di qualità volti a monitorare qualsiasi aspetto delle diverse attività ed analizzando criticamente i diversi processi; il risultato è una puntuale pianificazione degli interventi per migliorare e potenziare l’efficienza della struttura.
L’elevato standard raggiunto dal Laboratorio San Rocco conferma i risultati ottenuti nel tempo e ci sprona al progressivo miglioramento delle nostre performance consci che la qualità è una continua sfida.

I nostri obiettivi

La soddisfazione delle aspettative e delle esigenze del paziente.
Le esigenze e le aspettative del paziente, raccolte attraverso questionari o segnalazioni spontanee, vengono esaminate, valutate e trattate opportunamente.

Il rispetto dei requisiti previsti dall’accreditamento regionale.
I requisiti relativi all’accreditamento, la loro verifica ed il loro aggiornamento sono garantiti dall’osservanza delle delibere regionali relative e dal soddisfacimento dei debiti informativi previsti.

La coerenza con gli scopi e gli interessi del Laboratorio San Rocco.
Gli obiettivi per la qualità sono definiti e pianificati allo scopo di garantire la loro reale perseguibilità e la coerenza con le finalità strategiche ed istituzionali della società.

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