L’insonnia, spesso causata da stress o cattive abitudini del sonno, può essere invece strettamente collegata alla depressione, alle malattie cardiache e ad altri disturbi fisiologici, motivo di profonde immersioni nel genoma umano ora rivela.

“Entrambi gli studi sono molto ben fatti”, afferma lo psicologo Philip Gehrman della Perelman School of Medicine della University of Pennsylvania, che studia il comportamento del sonno. Tuttavia, sottolinea che c’è molto lavoro da fare prima che le connessioni genetiche all’insonnia possano essere tradotte in nuove terapie per i pazienti.

È incredibilmente comune: almeno un terzo della popolazione mondiale soffre di sintomi correlati all’insonnia in un dato momento. Eppure il disturbo rimane scarsamente comprensibile.

In un nuovo documento pubblicato oggi su Nature Genetics, i ricercatori guidati dal genetista Danielle Posthuma della Vrije Universiteit di Amsterdam hanno condotto uno studio di associazione genome-wide (GWAS), che cerca legami tra sequenze condivise di DNA e comportamenti particolari o sintomi clinici. Il gruppo ha analizzato i genomi di oltre 1 milione di persone, che gli autori dicono sia il più grande GWAS ad oggi. I dati provenivano dal UK Biobank, un enorme studio genetico britannico di lunga data e dalla società di genetica privata 23andMe. La prevalenza dell’insonnia nelle persone incluse in entrambi i database era di circa il 30%, che è in linea con le stime per la popolazione generale.

Alla fine gli scienziati hanno scoperto 956 geni che hanno predetto un certo livello di rischio di insonnia. Molti sono stati precedentemente associati a depressione, nevroticismo, diabete e malattie cardiovascolari, ma sono solo debolmente collegati ad altre caratteristiche del sonno, come la qualità del sonno e il fatto di essere una persona mattiniera o notturna. Il team ha anche trovato un collegamento tra insonnia e MEIS1, un gene precedentemente associato alla sindrome delle gambe senza riposo.

In un altro studio che appare oggi su Nature Genetics, un altro team gestiva un GWAS sull’insonnia. I ricercatori, guidati dal genetista Richa Saxena del Massachusetts General Hospital di Boston, hanno esaminato 453.379 genomi. Hanno trovato 57 posizioni cromosomiche contenenti circa 236 geni associati a sintomi di insonnia. Anche MEIS1 era uno di questi, e ancora una volta sembrava esserci un legame tra insonnia e geni coinvolti nella depressione, malattia coronarica e peggiore qualità di vita auto-riferita. Inoltre, l’analisi del team suggerisce che l’insonnia può causare sintomi di depressione e malattie cardiache in alcune persone.

“L’insonnia è un disturbo del sonno ed è importante prenderlo sul serio, sia per il suo impatto sulla qualità della vita … e sulla futura depressione e malattie cardiache”, dice Saxena.

Identificare questi target genetici potrebbe consentire ai ricercatori di personalizzare in modo più efficace farmaci e terapie, afferma Posthuma. Ad esempio, i produttori di farmaci potrebbero cacciare molecole che riducono l’attività di alcuni di questi geni. In alternativa, i trattamenti esistenti per la depressione, come gli antidepressivi o la terapia cognitivo comportamentale, potrebbero anche aiutare a ridurre i sintomi di insonnia, dice Posthuma.

Individuare gli obiettivi giusti tra le centinaia di geni candidati suggeriti da questi studi sarà il prossimo difficile passo, dice Gehrman. Gli scienziati, osserva, devono “capire quali sono” reali “o solo associazioni casuali.”

Fonte: Science