NIPT
Non-Invasive Prenatal Test
Per molti anni l’obiettivo dei ricercatori scientifici è stato quello di sviluppare un test diagnostico prenatale per la sindrome di Down che non implicasse una procedura invasiva con un rischio associato di aborto spontaneo. Le scoperte più recenti si sono concentrate sull’analisi del DNA materno e fetale libero dalle cellule nel sangue della madre (Cell-Free DNA, cfDNA). Questo è diventato noto come ‘test prenatale non invasivo (NIPT), perché tutto ciò che serve è un esame del sangue materno.
Studi su larga scala mostrano che il test ha un tasso di rilevamento superiore al 99%. Quindi, è attualmente un test di screening molto sensibile per la sindrome di Down, e può anche cercare la sindrome di Edwards e Patau.
Il test NIPT sottopone a screening in modo sicuro e non invasivo la maggior parte delle comuni 
aneuploidie cromosomiche ad appena 10 settimane di gestazione, utilizzando un singolo prelievo di sangue materno.
Il NIPT è uno screening che analizza il DNA in un campione del sangue per prevedere la possibilità di sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13) e (se selezionato) Sindrome di Di George (delezione 22q11.2). La raccolta del campione di sangue per NIPT non rappresenta una minaccia per il feto.
Il Laboratorio San Rocco propone tre tipologie di indagine prenatale non invasiva (NIPT):
Il NIPT con la più elevata profondità di sequenziamento lo rende uno dei test prenatali non invasivo più completo oggi disponibile.
ESEGUIRE TEST GENETICI PRENATALI NON INVASIVI E’ IMPORTANTE!
Il test non comporta rischi né per la futura mamma, né per il bebè.
INDICAZIONI
- Gravidanze singole
- Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
- Gravidanze singole da fecondazione assistita (omologa o eterologa)
- Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie
- genetiche
- Gravidanze singole con esito di alto rischio da test prenatali su base statistica
VANTAGGI
- Non invasivo, si basa su un semplice prelievo di sangue materno
- Precoce, si può eseguire a partire dalla 10^ settimana di gestazione
- Accurato, ha una sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
- Include la determinazione del sesso fetale
- Allargato, include 84 sindromi da (micro) delezione/(micro)duplicazione e 10 aneuploidie
- Sicuro, riduce il rischio di amniocentesi non necessarie
- Comodo, si esegue da un semplice prelievo di sangue periferico, i risultati sono disponibili in circa 10 giorni
Qualità assicurata
PROCEDURA
Gestione dei risultati
ESITO NEGATIVO
non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.
ESITO POSITIVO
il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI.
TEST INVALIDATO
In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare il campione.
LA NOSTRA PROFESSIONALITA’
La nostra qualità è la vostra garanzia
La gestione della qualità secondo le norme ISO è un sistema organizzativo ben integrato e consolidato nel Laboratorio San Rocco il cui primo scopo è garantire la completa soddisfazione di ogni persona che usufruisce dei nostri servizi.
La puntuale attenzione rivolta alle richieste dei pazienti si concretizza con un miglioramento continuo di ogni attività connessa al servizio erogato utilizzando un sistema di qualità efficace e dinamico. Tale sistema è stato sviluppato implementando obiettivi mirati, individuando specifici indicatori di qualità volti a monitorare qualsiasi aspetto delle diverse attività ed analizzando criticamente i diversi processi; il risultato è una puntuale pianificazione degli interventi per migliorare e potenziare l’efficienza della struttura.
L’elevato standard raggiunto dal Laboratorio San Rocco conferma i risultati ottenuti nel tempo e ci sprona al progressivo miglioramento delle nostre performance consci che la qualità è una continua sfida.
I nostri obiettivi
La soddisfazione delle aspettative e delle esigenze del paziente.
Le esigenze e le aspettative del paziente, raccolte attraverso questionari o segnalazioni spontanee, vengono esaminate, valutate e trattate opportunamente.
Il rispetto dei requisiti previsti dall’accreditamento regionale.
I requisiti relativi all’accreditamento, la loro verifica ed il loro aggiornamento sono garantiti dall’osservanza delle delibere regionali relative e dal soddisfacimento dei debiti informativi previsti.
La coerenza con gli scopi e gli interessi del Laboratorio San Rocco.
Gli obiettivi per la qualità sono definiti e pianificati allo scopo di garantire la loro reale perseguibilità e la coerenza con le finalità strategiche ed istituzionali della società.
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