NIPT

Non-Invasive Prenatal Test

Nipt - 3d

Per molti anni l’obiettivo dei ricercatori scientifici è stato quello di sviluppare un test diagnostico prenatale per la sindrome di Down che non implicasse una procedura invasiva con un rischio associato di aborto spontaneo. Le scoperte più recenti si sono concentrate sull’analisi del DNA materno e fetale libero dalle cellule nel sangue della madre (Cell-Free DNA, cfDNA). Questo è diventato noto come ‘test prenatale non invasivo (NIPT), perché tutto ciò che serve è un esame del sangue materno.

Studi su larga scala mostrano che il test ha un tasso di rilevamento superiore al 99%. Quindi, è attualmente un test di screening molto sensibile per la sindrome di Down, e può anche cercare la sindrome di Edwards e Patau.

Il test NIPT sottopone a screening in modo sicuro e non invasivo la maggior parte delle comuni Sangue Materno - cfDNAaneuploidie cromosomiche ad appena 10 settimane di gestazione, utilizzando un singolo prelievo di sangue materno.

Il NIPT è uno screening che analizza il DNA in un campione del sangue per prevedere la possibilità di sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13) e (se selezionato) Sindrome di Di George (delezione 22q11.2). La raccolta del campione di sangue per NIPT non rappresenta una minaccia per il feto.

Il Laboratorio San Rocco propone tre tipologie di indagine prenatale non invasiva (NIPT):

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NIPT

Il NIPT permette di valutare in maniera approfondita il rischio delle alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie):

 

  • Cromosoma 21 (Sindrome di Down)
  • Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards)
  • Cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
  • Cromosomi X e Y

Nipt Plus

NIPT PLUS

Il NIPT Plus permette di valutare in maniera approfondita il rischio delle alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie) e Sindromi da Microdelezioni:

 

  • Cromosoma 21 (Sindrome di Down)
  • Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards)
  • Cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
  • Cromosomi X e Y
  • Sindromi da Microdelezioni

Nipt Cario

NIPT CARIO

Il NIPT Cario permette di valutare in maniera approfondita il rischio delle alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie), Sindromi da Microdelezioni e anomalie genetiche:

 

  • Cromosoma 21 (Sindrome di Down)
  • Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards)
  • Cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
  • Cromosomi X e Y
  • Sindromi da Microdelezioni
  • Anomalie genetiche > 8 Mb (Delezioni Duplicazioni Traslocazioni)

     

nipt global

NIPT GLOBAL

Il test NIPT, nelle sua variante “GLOBAL“, estende ulteriormente la rilevazione di patologie monogeniche nel feto.
La patologie monogeniche indagate sono le principali patologie Autosomiche Recessive, ovvero quelle che si manifestano direttamente nel nuovo nato senza aver dato segni in nessuno dei genitori (portatori sani).
Il test prevede anche screening per patologie cosiddette “De Novo”, ovvero che si manifestano nel feto di genitori non portatori sani.
Il pannello delle malattie screenate è appositamente studiato per coprire le patologie maggiormente significative (circa 20 patologie), invalidanti e non riconosciute da altri sistemi di screening (molecolari o ecografici).

 

– Coppie che hanno eseguito tecniche di fecondazione assistita;
– Coppie portatrici di mutazioni recessive;
– Chiunque voglia estendere al massimo la possibile copertura del test prenatale

 

Il NIPT con la più elevata profondità di sequenziamento lo rende uno dei test prenatali non invasivo più completo oggi disponibile.

ESEGUIRE TEST GENETICI PRENATALI NON INVASIVI E’ IMPORTANTE!
Il test non comporta rischi né per la futura mamma, né per il bebè.

INDICAZIONI

  • Gravidanze singole
  • Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
  • Gravidanze singole da fecondazione assistita (omologa o eterologa)
  • Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie
  • genetiche
  • Gravidanze singole con esito di alto rischio da test prenatali su base statistica

NiPT - Indicazioni
Sebbene un test NIPT può essere eseguito senza specifiche indicazioni, è soprattutto indicato nei casi di gestazioni con un rischio aumentato di anomalie cromosomiche fetali, quali età materna avanzata e/o anomalie biochimiche al test combinato; in questi casi il test può sostituire l’amniocentesi o la villocentesi.
NIPT - DNA

VANTAGGI

  • Non invasivo, si basa su un semplice prelievo di sangue materno
  • Precoce, si può eseguire a partire dalla 10^ settimana di gestazione
  • Accurato, ha una sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
  • Include la determinazione del sesso fetale
  • Allargato, include 84 sindromi da (micro) delezione/(micro)duplicazione e 10 aneuploidie
  • Sicuro, riduce il rischio di amniocentesi non necessarie
  • Comodo, si esegue da un semplice prelievo di sangue periferico, i risultati sono disponibili in circa 10 giorni

Qualità assicurata
La garanzia di affidabilità proveniente dalla più ampia casistica a livello mondiale, con più di 3 milioni di test eseguiti.

PROCEDURA

Dopo una breve consulenza in cui si dovrà compilare e sottoscrivere un questionario genetico, si procede con il prelievo di sangue periferico materno. Il NIPT si esegue su un campione di sangue, prelevato dopo la 10^ (ed entro la 20^) settimana di gestazione con una provetta certificata CE-IVD. Il sangue prelevato viene trasportato all’interno di un kit isotermico per il materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373. L’esame prevede l’estrazione del DNA dal plasma, il sequenziamento e l’analisi mediante specifici algoritmi di calcolo bioinformatico che permettono la rilevazione di 94 sindromi genetiche. Infine, dopo dieci giorni circa dal prelievo di sangue, si potrà ritirare il referto presso il laboratorio San Rocco.

NIPT - Procedura

Gestione dei risultati

I risultati sono pronti in circa 10 giorni lavorativi. È importante precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede rigorosi controlli di qualità dovuti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, nel caso di scarsa quantità di DNA fetale, si deve ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue. Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, il secondo prelievo sarà a carico del laboratorio.

ESITO NEGATIVO

Non si rilevano aneuploidie di numero o morfologiche nei cromosomi indagati.
non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.

ESITO POSITIVO

Riscontro di un cromosoma sovrannumerario
il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI.

TEST INVALIDATO

In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA (percentuale pari o maggiore al 4%).
In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare il campione.
Linee Guida (Ministero della Salute – CSS)
Bitest e Test Combinato
Tri Test
Quad Test
Nipt
Indagini Infettivologiche

LA NOSTRA PROFESSIONALITA’

La nostra qualità è la vostra garanzia

La gestione della qualità secondo le norme ISO è un sistema organizzativo ben integrato e consolidato nel Laboratorio San Rocco il cui primo scopo è garantire la completa soddisfazione di ogni persona che usufruisce dei nostri servizi.
La puntuale attenzione rivolta alle richieste dei pazienti si concretizza con un miglioramento continuo di ogni attività connessa al servizio erogato utilizzando un sistema di qualità efficace e dinamico. Tale sistema è stato sviluppato implementando obiettivi mirati, individuando specifici indicatori di qualità volti a monitorare qualsiasi aspetto delle diverse attività ed analizzando criticamente i diversi processi; il risultato è una puntuale pianificazione degli interventi per migliorare e potenziare l’efficienza della struttura.
L’elevato standard raggiunto dal Laboratorio San Rocco conferma i risultati ottenuti nel tempo e ci sprona al progressivo miglioramento delle nostre performance consci che la qualità è una continua sfida.

I nostri obiettivi

La soddisfazione delle aspettative e delle esigenze del paziente.
Le esigenze e le aspettative del paziente, raccolte attraverso questionari o segnalazioni spontanee, vengono esaminate, valutate e trattate opportunamente.

Il rispetto dei requisiti previsti dall’accreditamento regionale.
I requisiti relativi all’accreditamento, la loro verifica ed il loro aggiornamento sono garantiti dall’osservanza delle delibere regionali relative e dal soddisfacimento dei debiti informativi previsti.

La coerenza con gli scopi e gli interessi del Laboratorio San Rocco.
Gli obiettivi per la qualità sono definiti e pianificati allo scopo di garantire la loro reale perseguibilità e la coerenza con le finalità strategiche ed istituzionali della società.

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