Non-Invasive Prenatal Test
Per molti anni l’obiettivo dei ricercatori scientifici è stato quello di sviluppare un test diagnostico prenatale per la sindrome di Down che non implicasse una procedura invasiva con un rischio associato di aborto spontaneo. Le scoperte più recenti si sono concentrate sull’analisi del DNA materno e fetale libero dalle cellule nel sangue della madre (Cell-Free DNA, cfDNA). Questo è diventato noto come ‘test prenatale non invasivo (NIPT), perché tutto ciò che serve è un esame del sangue materno.
Studi su larga scala mostrano che il test ha un tasso di rilevamento superiore al 99%. Quindi, è attualmente un test di screening molto sensibile per la sindrome di Down, e può anche cercare la sindrome di Edwards e la sindrome di Patau.
Il test NIPT sottopone a screening in modo sicuro e non invasivo la maggior parte delle comuni Nipt Sangue Materno – cfDNAaneuploidie cromosomiche ad appena 10 settimane di gestazione, utilizzando un singolo prelievo di sangue materno.
Il NIPT è uno screening che analizza il DNA in un campione del sangue per prevedere la possibilità di sindrome di Down (trisomia 21), sindrome di Edwards (trisomia 18), sindrome di Patau (trisomia 13) e (se selezionato) Sindrome di Di George (delezione 22q11.2).
La raccolta del campione di sangue per NIPT non rappresenta una minaccia per il feto.
NIPT
Il NIPT permette di valutare in maniera approfondita il rischio delle alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie):
- Cromosoma 21 (Sindrome di Down)
- Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards)
- Cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
- Cromosomi X e Y
NIPT PLUS
Il NIPT Plus permette di valutare in maniera approfondita il rischio delle alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie) e Sindromi da Microdelezioni:
- Cromosoma 21 (Sindrome di Down)
- Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards)
- Cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
- Cromosomi X e Y
- Sindromi da Microdelezioni
NIPT CARIO
Il NIPT Cario permette di valutare in maniera approfondita il rischio delle alterazioni del numero di cromosomi (aneuploidie), Sindromi da Microdelezioni e anomalie genetiche:
- Cromosoma 21 (Sindrome di Down)
- Cromosoma 18 (Sindrome di Edwards)
- Cromosoma 13 (Sindrome di Patau)
- Cromosomi X e Y
- Sindromi da Microdelezioni
- Anomalie genetiche > 8 Mb (Delezioni – Duplicazioni – Traslocazioni)
NIPT GLOBAL
Il test NIPT, nelle sua variante “GLOBAL“, estende ulteriormente la rilevazione di patologie monogeniche nel feto.
La patologie monogeniche indagate sono le principali patologie Autosomiche Recessive, ovvero quelle che si manifestano direttamente nel nuovo nato senza aver dato segni in nessuno dei genitori (portatori sani).
Il test prevede anche screening per patologie cosiddette “De Novo”, ovvero che si manifestano nel feto di genitori non portatori sani.
Il pannello delle malattie screenate è appositamente studiato per coprire le patologie maggiormente significative (circa 20 patologie), invalidanti e non riconosciute da altri sistemi di screening (molecolari o ecografici).
– Coppie che hanno eseguito tecniche di fecondazione assistita;
– Coppie portatrici di mutazioni recessive;
– Chiunque voglia estendere al massimo la possibile copertura del test prenatale
INDICAZIONI
- Gravidanze singole
- Gravidanze singole in cui la diagnosi prenatale invasiva è controindicata
- Gravidanze singole da fecondazione assistita (omologa o eterologa)
- Gravidanze singole in cui l’età dei genitori rappresenta un fattore di rischio per anomalie genetiche
- Gravidanze singole con esito di alto rischio da test prenatali su base statistica
VANTAGGI
- Non invasivo, si basa su un semplice prelievo di sangue materno
- Precoce, si può eseguire a partire dalla 10^ settimana di gestazione
- Accurato, ha una sensibilità maggiore del 99% per le Trisomie 21, 18 e 13
- Include la determinazione del sesso fetale
- Allargato, include 84 sindromi da (micro) delezione/(micro)duplicazione e 10 aneuploidie
- Sicuro, riduce il rischio di amniocentesi non necessarie
- Comodo, si esegue da un semplice prelievo di sangue periferico, i risultati sono disponibili in circa 10 giorni
PROCEDURA
Dopo una breve consulenza in cui si dovrà compilare e sottoscrivere un questionario genetico, si procede con il prelievo di sangue periferico materno.
Il NIPT si esegue su un campione di sangue, prelevato dopo la 10^ (ed entro la 20^) settimana di gestazione con una provetta certificata CE-IVD. Il sangue prelevato viene trasportato all’interno di un kit isotermico per il materiale biologico di categoria B, nel rispetto della normativa UN3373.
L’esame prevede l’estrazione del DNA dal plasma, il sequenziamento e l’analisi mediante specifici algoritmi di calcolo bioinformatico che permettono la rilevazione di 94 sindromi genetiche.
Infine, dopo dieci giorni circa dal prelievo di sangue, si potrà ritirare il referto presso il laboratorio San Rocco.
Gestione dei risultati
I risultati sono pronti in circa 10 giorni lavorativi. È importante precisare che i tempi possono variare: l’analisi prevede rigorosi controlli di qualità dovuti a garantire l’affidabilità del risultato; tra questi la verifica della quantità di DNA fetale presente nel campione di sangue, che varia da gestante a gestante. In alcuni casi, nel caso di scarsa quantità di DNA fetale, si deve ripetere l’analisi e/o il prelievo di sangue. Qualora fosse necessario ripetere il test a causa della scarsa concentrazione del DNA fetale nel sangue materno, il secondo prelievo sarà a carico del laboratorio.
ESITO NEGATIVO
Non si rilevano aneuploidie di numero o morfologiche nei cromosomi indagati.
non sono necessarie ulteriori indagini diagnostiche a meno che non sussistano indicazioni ecografiche.
ESITO POSITIVO
Riscontro di un cromosoma sovrannumerario
il ginecologo e/o il genetista stabilirà se confermare l’esito del test tramite VILLOCENTESI e/o AMNIOCENTESI.
TEST INVALIDATO
In un numero limitato di gravidanze (1%) è possibile non riscontrare una quantità sufficiente di free DNA (percentuale pari o maggiore al 4%).
In questi casi sarà necessario ripetere il prelievo a distanza di 7 / 10 giorni e di riprocessare il campione.
Linee Guida (Ministero della Salute – CSS)
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