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La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21[1]. Viene anche abbreviata DS dall’acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano[2], solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso[1].
Il QI medio degli individui con la sindrome di Down è circa 50, contro il 100 delle persone non affette[1][3]. Laddove tutti i casi diagnosticati presentano un ritardo cognitivo, la disabilità è molto variabile tra gli individui affetti. La maggior parte rientra nella gamma di «poco» o «moderatamente disabili» dal punto di vista della capacità motoria.
Fonte: Wikipedia
La sindrome di Edwards – nota anche come trisomia 18 (T18) – è una malattia genetica rara caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in più nel cariotipo: tre (trisomia) invece che due. Si tratta dunque di un’aneuploidia. Questa condizione è quasi sempre dovuta ad una non disgiunzione durante la meiosi. Essa prende il nome da John Hilton Edwards, che per primo la descrisse nel 1960. È la seconda più comune trisomia autosomica, dopo la sindrome di Down, compatibile con la vita.
La sindrome di Edwards si verifica in circa un caso su 6000 nati vivi e circa l’80% delle persone colpite è di sesso femminile. La maggior parte dei feti con la sindrome muore prima della nascita. L’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età della madre. La sindrome ha un tasso molto basso di sopravvivenza, derivante da anomalie cardiache, malformazioni renali e altri problemi negli organi interni.
Fonte: Wikipedia
La sindrome di Patau o trisomia 13 è una mutazione genomica molto rara con frequenza 1/5000, 1/20000 bambini nati, colpendo per lo più femmine. Il cariotipo dell’individuo che ne è affetto presenta tre copie del cromosoma 13 invece delle normali due.
Le anomalie fenotipiche sono numerose: labioschisi e palatoschisi, polidattilia (dita delle mani e dei piedi in soprannumero), occhi piccoli, ritardo psicomotorio, cardiopatia, encefalopatia, anoftalmia, criptoftalmia o ciclopia. La maggior parte degli individui muore entro i primi tre mesi di vita.[1]
Provoca danni al sistema nervoso centrale e all’apparato cardiaco.
Fonte: Wikipedia
Anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica. Queste alterazioni causano sindromi di importanza clinica variabile a seconda del cromosoma coinvolto, della regione cromosomica interessata e delle relative dimensioni.
Le anomalie cromosomiche sono caratterizzate dalla perdita di un frammento di cromosoma (o dalla presenza di copie dello stesso frammento) e, di conseguenza, dei geni su di esso localizzati; le manifestazioni cliniche, in questi casi, variano da individuo a individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente o duplicato.
In genetica, si definisce traslocazione un tipo di aberrazione cromosomica derivata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni: intracromosomica, cioè all’interno di uno stesso cromosoma, o intercromosomica, cioè tra due cromosomi diversi. Nelle traslocazioni intercromosomiche distinguiamo le traslocazioni non reciproche, cioè spostamento di un segmento di un cromosoma a un altro, o reciproche, cioè avviene uno spostamento reciproco di parti tra due cromosomi, uno dà un pezzo all’altro; un particolare tipo di traslocazione intercromosomica è la traslocazione robertsoniana. Inoltre le traslocazioni possono essere bilanciate (ovvero, lo scambio non comporta la perdita o l’aggiunta di materiale genetico) o non bilanciate (ovvero, lo scambio provoca la perdita o l’aggiunta di informazioni genetiche).
Quando vi è un sospetto di tumore, il paziente viene di solito sottoposto a una biopsia: le metodiche più utilizzate sono la biopsia TAC guidata o la Broncoscopia, ma ogni paziente viene valutato singolarmente per decidere la procedura migliore. Questo prelievo di tessuto permette di capire l’esatta natura del tumore (istologia).
Oggi sono disponibili test molecolari che permettono di individuare il cosiddetto “profilo molecolare” della malattia (biomarcatori). Solo qualora questo materiale non sia sufficiente, può essere necessario ripetere la biopsia per avere tessuto sufficiente per eseguire il test molecolare.
I biomarcatori attualmente utilizzati, sono: la mutazione del gene di EGFR (Epidermal Growth Factor Receptor) il riarrangiamento del gene di ALK (Anaplastic Lymphoma Kinase) La loro presenza nei pazienti affetti da tumore polmonare permette di ricorrere a un trattamento mirato.
Test EGFR: questa mutazione si ritrova nel 10-15% dei pazienti caucasici con adenocarcinoma polmonare. Quasi il 50% dei tumori polmonari con questa mutazione viene diagnosticata in persone che non hanno mai fumato.
Test ALK: Questa alterazione si ritrova nel 5% dei pazienti affetti da tumore polmonare, maggiormente nell’adenocarcinoma. Valutazione opportunità di terapia con crizotinib (Xalkori®).
Test KRAS
Nel carcinoma del colon retto metastatico, il test KRAS (proteina KRAS) è fondamentale perché aiuta identificare quei pazienti che hanno maggiore probabilità di beneficiare di una determinata terapia, in base al profilo genetico del tumore. Se dal test la proteina KRAS risulta non mutata (anche detta wild-type), potrebbe essere possibile bloccare, con una terapia mirata come Panitumumab (Vectibix), la cascata di segnali che causano la crescita del tumore, riuscendo a ridurne le dimensioni.
Questa determinazione è essenziale perché lo stato della proteina KRAS può influenzare la prognosi della malattia e la risposta a quelle cure mirate all’inattivazione del recettore del fattore di crescita epidermico (EGFR).
Non sostituisce l’antigene prostatico specifico (PSA).
Oggi, la predisposizione ereditaria del tumore al seno può essere accertata attraverso il test BRCA, un semplice prelievo di sangue per ricercare eventuali anomalie nei geni portatori della mutazione genetica.
Test BRCA1-2
Il test BRCA è un’analisi del sangue attraverso cui è possibile scoprire la presenza di modificazioni genetiche su due geni fondamentali per il nostro patrimonio genetico: BRCA1 e BRCA2. Entrambi sono definiti oncosoppressori perché controllano la proliferazione cellulare, agendo da freno sulla moltiplicazione incontrollata delle cellule “anomale” che potrebbero causare l’insorgenza di tumori, soprattutto a carico di seno e ovaie.
Se uno di loro, o entrambi, sono interessati da una mutazione genetica, la loro capacità di controllo viene meno, aumentando, di fatto, le possibilità che le cellule anomale si moltiplichino eccessivamente dando origine a un tumore.
Test BRAF
La determinazione dello stato mutazionale di BRAF è indicata per la scelta della migliore strategia terapeutica nei pazienti con melanoma metastatico. Circa il 50% dei melanomi primari presenta mutazioni della chinasi BRAF. Il materiale biologico per l’estrazione del DNA e l’analisi mutazionale del gene BRAF nel melanoma può essere ottenuto da campione istologico o, in alternativa, da campione citologico del tumore primitivo e/o della metastasi.
Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi durante la metafase di un individuo. Il numero di cromosomi, e quindi il cariotipo, è caratteristico di ogni specie. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del proprio corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che distinguono entrambi i sessi (uomo XY e donna XX).
E’ stato messo a punto un iter diagnostico in cui l’indagine genetica è una parte importante congiuntamente ad esami tradizionali per escludere altre cause d’infertilità acquisita. La mappa cromosomica è tra le analisi genetiche più importanti che la coppia infertile deve eseguire per rivelare la presenza di anomalie cromosomiche causa di infertilità.
Le talassemie includono un gruppo di alterazioni causate da difetti nella sintesi di una o varie catene di globina (componente dell’emoglobina nei globuli rossi) che causano anemia emolitica da una forma lieve a letale.
Dal punto di vista molecolare, le talassemie sono causate dalla mutazione dei geni della globina.
Nell’alfa-talassemia, tali mutazioni consistono in delezioni di tutta o parte di un gene.
La β-talassemia è caratterizzata da rallentata o inibita sintesi o mutazioni della sintesi delle catene beta dell’emoglobina. E’ presente soprattutto nei paesi del mediterraneo e perciò è anche detta anemia mediterranea. Trattandosi di una malattia recessiva, se conosciamo lo stato del portatore si può prevenire la comparsa di questa malattia nella discendenza.
La trombofilia è un quadro clinico che può essere di tipo ereditario o acquisito nel corso della vita caratterizzante la tendenza a soffrire di episodi trombotici. Si ha un evento trombotico, venoso o arterioso, quando il sangue si coagula all’interno di un vaso sanguigno, aderendo alla sua parete fino a ostruirlo in maniera parziale o totale, impedendo così il flusso del sangue.
La trombofilia ereditaria è una patologia caratterizzata dalla tendenza ad eventi trombotici dovuti a difetti o alterazioni di uno o più fattori della coagulazione. I geni responsabili sono varianti geniche (mutazioni puntiformi di un singolo nucleotide) che presentano una tale frequenza nella popolazione da essere considerate varianti polimorfiche.
Per questo motivo è importante effettuare il Test Genetico Trombofilia per migliorare la gestione del rischio.
Alterazioni dei processi coagulativi sono stati associati ad infertilità nonchè ad un aumentato rischio di patologie gravidiche come abortività spontanea precoce e tardiva, patologia placentare e ritardo di crescita intrauterino.
Le microdelezioni cromosomiche Y sono la seconda causa genetica più frequente di infertilità maschile. La diagnosi molecolare delle microdelezioni cromosomiche Y è un test genetico che fa parte della diagnostica di routine nello studio degli uomini azoospermici (assenza di spermatozoi nell’eiaculazione, generalmente viene classificata in ostruttiva e escretoria) e severi oligozoospermici (consiste nella presenza di un numero troppo basso di spermatozoi in un campione di liquido seminale).
L’indagine molecolare per la ricerca di microdelezioni del cromosoma Y ha lo scopo di identificare la perdita di piccole porzioni di DNA a carico del braccio lungo del cromosoma sessuale maschile Y.
È lo studio dei cromosomi negli spermatozoi mediante l’uso di sonde fluorescenti. Il FISH (Fluorescence In Situ Hybridizationtest) ci permette di sapere se la composizione cromosomica degli spermatozoi è normale, con uno schema aploide di 23 cromosomi o se invece risulta alterato e in questo caso in che percentuale gli spermatozoi risultano danneggiati.
SPERMIOGRAMMA
Lo spermiogramma è l’analisi del liquido seminale con il fine di valutare la qualità degli spermatozoi, attraverso l’accertamento della forma, del numero e della motilità. Tale esame rappresenta lo strumento principale per la valutazione della fertilità maschile.
SPERMIOCOLTURA
La spermiocoltura è l’esame “colturale” del liquido seminale. Da questo esame è possibile rilevare la presenza di batteri o altri microrganismi patogeni sono contenuti al suo interno. Si tratta di un esame che viene sostenuto quando si sospetta la presenza di una malattia a trasmissione sessuale o nel percorso diagnostico di analisi dell’infertilità di coppia.
Il gene Fattore V di Leiden è una delle principali proteine coinvolte nella cascata della coagulazione ovvero il processo che porta all’arresto del sanguinamento in caso di emorragie
Il gene Fattore II, o protrombina, svolge un ruolo fondamentale nella coagulazione perché in seguito alla sua attivazione si verifica la trasformazione del fibrinogeno in fibrina e, quindi, la formazione del coagulo.
Il gene MTHFR codifica per un enzima (MTHFR) coinvolto nel metabolismo dell’amminoacido plasmatico omocisteina. Le varianti C677T e 1298AC, comuni nella popolazione europea (è stato stimato che circa il 40% degli europei presenta la variante C677T in eterozigosi) causano una riduzione dell’attività enzimatica con possibile aumento dei valori dell’omocisteina plasmatica (iperomocisteinemia).
L’iperomocisteinemia è un fattore di rischio cardiovascolare pertanto la probabilità di sviluppare episodi trombotici nei soggetti portatori di varianti nel gene MTHFR dipende dai livelli dell’omocisteina plasmatica.
ESAMI PRONTI IL GIORNO DOPO L’ESECUZIONE
ESAMI PRONTI DOPO 2 GIORNI
ESAMI PRONTI DOPO ALMENO 3 GIORNI