Delezioni e Duplicazioni

Le anomalie cromosomiche sono caratterizzate dalla perdita di un frammento di cromosoma (o dalla presenza di copie dello stesso frammento) e, di conseguenza, dei geni su di esso localizzati; le manifestazioni cliniche, in questi casi, variano da individuo a individuo, in funzione delle dimensioni e della posizione del frammento cromosomico assente o duplicato.