Beta Talassemia

Le talassemie includono un gruppo di alterazioni causate da difetti nella sintesi di una o varie catene di globina (componente dell’emoglobina nei globuli rossi) che causano anemia emolitica da una forma lieve a letale.
Dal punto di vista molecolare, le talassemie sono causate dalla mutazione dei geni della globina.
Nell’alfa-talassemia, tali mutazioni consistono in delezioni di tutta o parte di un gene.
La β-talassemia è caratterizzata da rallentata o inibita sintesi o mutazioni della sintesi delle catene beta dell’emoglobina. E’ presente soprattutto nei paesi del mediterraneo e perciò è anche detta anemia mediterranea. Trattandosi di una malattia recessiva, se conosciamo lo stato del portatore si può prevenire la comparsa di questa malattia nella discendenza.